肺癌早診項目

肺癌現狀

肺癌是我國發(fā)病率、死亡率第一位的惡性腫瘤。我國肺癌每年的新發(fā)病例約80余萬(wàn)人，每年死亡人數約70余萬(wàn)人！而且肺癌的發(fā)病率和死亡率都還在升高！但是肺癌并非不可治愈，如果肺癌I期能夠發(fā)現，那么80%以上的人是可以完全治愈的。肺癌一旦發(fā)展到中晚期， 80%的人會(huì )在5年內死亡。從治療費用來(lái)看，早期肺癌多數可以治愈且費用一般在10萬(wàn)元人民幣左右，晚期肺癌哪怕僅采用常規放化療平均治療費用也在50萬(wàn)左右，如果采取靶向治療免疫治療等則治療費用高達上百萬(wàn)。實(shí)現肺癌的早期診斷能大大提高病人生存率，減少醫療費用，節省社會(huì )醫療成本。可惜影像學(xué)的診斷方法受制于主觀(guān)判斷、醫生的經(jīng)驗及讀片時(shí)間等，對早期肺癌的診斷效率比較有限。目前，全球范圍內，尚無(wú)有效的肺癌體外早期診斷方法。開(kāi)發(fā)新型高效特異的肺癌早期診斷方法符合國計民生的需求。

技術(shù)說(shuō)明

DNA甲基化是最重要的表觀(guān)遺傳特征之一，在控制基因活性和細胞核結構方面起到關(guān)鍵作用。DNA甲基化的改變是癌癥發(fā)展的早期事件和伴隨事件，腫瘤抑制基因的高甲基化和癌基因的低甲基化是癌癥的重要特征之一。DNA甲基化分子標志物是一種新型腫瘤分子標志物。作為核酸類(lèi)分子標志物， DNA甲基化的穩定性?xún)?yōu)于蛋白質(zhì)和多肽（代謝產(chǎn)物）的。作為表觀(guān)遺傳的修飾，DNA甲基化又比DNA多了一些多樣性，是很有臨床前景的分子標志物。同時(shí)，DNA甲基化標志物的生物特性比較穩定，且眾多研究中重復性較好，因而在最近幾年獲得了越來(lái)越大的關(guān)注，而且有部分產(chǎn)品已經(jīng)進(jìn)入了臨床。在肺癌領(lǐng)域，有大量的文獻證明DNA甲基化跟肺癌的發(fā)生發(fā)展相關(guān)。新型DNA甲基化分子標志物的開(kāi)發(fā)將為腫瘤的早期診斷，良惡性鑒別，預后評估和生存預測來(lái)帶新的希望。

研發(fā)人是全球DNA甲基化分子標志物開(kāi)發(fā)的領(lǐng)軍人物，并且創(chuàng )造性的將MALDI-TOF-MS用于甲基化分子標志物及相關(guān)產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)。這一巧妙的組合不僅大大提高了分子標志物的開(kāi)發(fā)效率和技術(shù)穩定性，還在經(jīng)過(guò)近10年的科學(xué)研究和臨床試驗之后，推出了世界首創(chuàng )的新一代癌癥早期體外診斷技術(shù)。該技術(shù)體系獲得德國聯(lián)邦經(jīng)濟部eXist高新技術(shù)創(chuàng )業(yè)重大專(zhuān)項時(shí)，評委會(huì )的評價(jià)為：這是一項具有行業(yè)顛覆前景的技術(shù)，一項可能帶來(lái)癌癥診斷變革的技術(shù)。

乳腺癌早診項目

乳腺癌現狀

根據國家癌癥中心2019年中國最新癌癥報告顯示，女性發(fā)病首位為乳腺癌，每年發(fā)病約為30.4萬(wàn)，要高于肺癌、結直腸癌、甲狀腺癌、胃癌等惡性腫瘤。根據統計數據，成年女性（40-59歲），乳腺結節患者比例特別高，總體比例在32-45%之間，我國女性乳腺癌發(fā)病數和死亡數，在世界范圍內位居前列。

乳腺鉬靶對于西方乳腺疏松人群效果很好，但對中國女性，由于乳腺致密，體積相對小，準確率很低，特別是對于年齡較小女性，在結節較小（10mm以下），更無(wú)法有效檢測，假陰性高。乳腺超聲檢查的準確性對醫師的技術(shù)及診斷水平依賴(lài)性較大，并且因檢測實(shí)時(shí)性限制其不能集體會(huì )診，多數國家檢測指南中，不推薦乳腺超聲檢測，靈敏度過(guò)低，對乳腺早期檢測沒(méi)有意義，我們通過(guò)拜訪(fǎng)臨床，也了解到目前臨床對超聲準確度不滿(mǎn)意。

臨床反饋：乳房組織結構比較特殊，通過(guò)鉬靶及超聲在乳房上看有沒(méi)有結節，難度很大，特別是在結節較小的時(shí)候很難發(fā)現，因為乳腺結節與周?chē)膶Ч堋⑿∪~相似度很高，很難區分，發(fā)現的時(shí)候基本都是結節已經(jīng)發(fā)展的比較大，患者自身感知比較明顯的時(shí)候。而這個(gè)時(shí)候發(fā)現，對于早診來(lái)說(shuō)，意義不大，因為沒(méi)有做到早期發(fā)現、早期診斷。

目前乳腺癌診斷技術(shù)中，乳腺鉬靶不適合中國女性，乳腺超聲是中國目前乳腺癌檢測的一個(gè)替代方案，多數國家檢測指南中，并不推薦乳腺超聲檢測，乳腺核磁共振為乳腺癌檢測的最后手段，但漏檢率仍然很高，對于乳腺癌的早診更沒(méi)有意義，而且價(jià)格也不低。乳腺穿刺活檢目前主要針對需要確認的患者，無(wú)法實(shí)現早期診斷，特別是結節小于（10mm）時(shí)，無(wú)法進(jìn)行穿刺活檢，并且穿刺活檢有血腫、疤痕、血行轉移等風(fēng)險，通過(guò)我們的問(wèn)卷調查也發(fā)現，女性對穿刺活檢恐懼度很高，期望替代方案，對穿刺疤痕比較在意，特別是年輕女性。并且多數乳腺結節為多發(fā)，還面臨穿刺難度大，身體損傷大，無(wú)法全部檢測等問(wèn)題。

國家對女性?xún)砂┖Y查十分重視，但現有技術(shù)實(shí)現乳腺癌的早期篩查面臨各種難度，目前我國因篩查標準、篩查技術(shù)、規范路徑缺失、公眾意識薄弱等因素，乳腺癌的早期發(fā)現率不足20%，而通過(guò)篩查發(fā)現的比例更不及5%。有效的乳腺癌檢測技術(shù)，可以顯著(zhù)提高乳腺率的檢出率，通過(guò)早期發(fā)現、早期診斷、早期治療，可以顯著(zhù)提高患者的生存率，降低我國乳腺癌的死亡率。

技術(shù)說(shuō)明

研發(fā)人開(kāi)發(fā)了世界首創(chuàng )的乳腺癌早期體外診斷技術(shù)。該方法首先通過(guò)對約250例的乳腺癌病例和對照進(jìn)行了全表觀(guān)組篩選，發(fā)現了一系列新型高效的表觀(guān)遺傳體外分子標志物。在完成全表觀(guān)組篩選后，又將得到的上億個(gè)數據通過(guò)生物信息學(xué)得方法進(jìn)行了大數據分析和比對，在系統的歸一化和進(jìn)行多重回歸后精選出其中跟腫瘤最有相關(guān)性的前1000個(gè)分子標志物，之后再將上述發(fā)現的分子標志物在德國8個(gè)醫療中心通過(guò)3次共計2000多例的獨立預臨床試驗進(jìn)行反復的驗證和測試，最終確定了十來(lái)個(gè)乳腺癌相關(guān)的表觀(guān)遺傳體外分子標志物。

用這個(gè)方法，僅僅采集1ml靜脈血，即可通過(guò)real-time PCR和質(zhì)譜聯(lián)合檢測，以及大數據人工智能比對，實(shí)現對I期乳腺癌的精確診斷，靈敏性和特異性均在95％以上，遠高于包括鉬靶，B超，CT, 核磁共振在內的現有檢測方法，也遠高于現在市場(chǎng)上的其他體外診斷方法。該方法在獲得德國聯(lián)邦經(jīng)濟部eXist高新技術(shù)創(chuàng )業(yè)重大專(zhuān)項時(shí)，評委會(huì )的評價(jià)為：這是一項具有行業(yè)顛覆前景的技術(shù)，一項可能帶來(lái)癌癥診斷變革的技術(shù)。